新的血液测试方法可根据儿童肿瘤的表观遗传图

作者:ahao11    发布时间:2021-05-29 12:17    浏览::

由圣安娜癌症研究所的科学家领导的一项研究与奥地利科学院的CeMM合作,为儿童肿瘤的液体活检分析提供了一种创新的方法。这种方法利用肿瘤小DNA片段浸润血流的片段模式,反映了许多儿童癌症独特的表观遗传特征。

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以尤因肉瘤(一种主要发生在儿童和年轻人中的骨肿瘤)为重点,由圣安娜中央研究所的Eleni Tomazou博士领导的团队展示了这种方法在肿瘤分类和监测方面的有效性,这种方法允许在不需要高度侵入性肿瘤活检的情况下密切监测癌症治疗。

在肿瘤中,癌细胞不断分裂,部分癌细胞在此过程中死亡。这些细胞经常将它们的DNA释放到血液中并在那里循环,这可以通过基因组方法如高通量DNA测序来分析。这种所谓的液体活检分析为传统的肿瘤活检提供了一种微创的替代方法,而传统的肿瘤活检往往需要手术,这也为个性化治疗带来了很大的希望,比如使经常检查肿瘤的分子变化成为可能。然而,到目前为止,液体活检在儿童癌症中的应用一直受到阻碍,因为许多儿童肿瘤的遗传变化很少。

使用肿瘤特异性表观遗传模式

来自垂死肿瘤细胞的无细胞DNA以小片段的形式在血液中循环。它们的大小既不是随机的,也不是完全由DNA序列决定的。相反,它反映了DNA在癌细胞中的包装方式,受这些细胞的染色质结构(即DNA、蛋白质和RNA的复合体)和表观遗传的影响。它们高度相关,因为表观遗传模式——有时被称为基因组的第二代码——对人体的不同细胞类型具有特征性差异。表观遗传机制导致基因功能的改变,这种改变不是基于DNA序列的改变,而是传递给子细胞。无细胞DNA片段模式的分析为理解肿瘤中的表观遗传调控提供了一个独特的机会,而不必通过手术去除肿瘤细胞,甚至不知道体内是否存在肿瘤。

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彼得·佩内德(理学硕士)、阿德里安·斯图茨(Adrian stuetz)博士和埃莱尼·托马佐(eleni tomazou)博士开发了一种基于肿瘤表观遗传学的液体活检分析方法。资料来源:圣安娜儿童癌症研究所

我们之前已经确定了尤因氏肉瘤独特的表观遗传学特征。我们推断这些表观遗传特征应该保留在血液中循环的肿瘤衍生DNA的片段模式中。圣安娜中央研究所基于表观基因组的精确医学小组的首席研究员托马佐博士解释说,这将为我们使用液体活检的概念进行早期诊断和肿瘤分类提供急需的标记。